Cómo la genética determina nuestras elecciones de vida

En las profundidades subterráneas de un edificio de granito en las afueras de la capital de Islandia, Reykjavík, un robot baraja lenta y metódicamente la sangre helada de decenas de miles de personas de todo el mundo.

Abajo, en esta cámara de hormigón, está teniendo lugar un proceso bien perfeccionado. El ADN se extrae de las muestras y luego se introduce en máquinas de secuenciación que poco a poco juntan las líneas únicas de bases químicas que forman la base de la identidad de cada individuo. Más tarde, los algoritmos de inteligencia artificial conectarán este código genético o genoma con información detallada contenida en biobancos sobre su vida (su dieta, personalidad, opciones de relación, pasatiempos, las enfermedades a las que finalmente sucumbieron) y buscarán vínculos que los científicos podrían considerar estadísticamente. significativo.

Esta cámara de concreto en particular es propiedad de una compañía islandesa llamada deCODE genetics, que ha secuenciado más genomas completos (más de 400 000 y contando) que cualquier otra institución en el mundo. A través de este proceso, ha realizado contribuciones importantes para comprender nuestro riesgo heredado de padecer Alzheimer, esquizofrenia, enfermedad de las arterias coronarias, diversas formas de cáncer y muchas otras enfermedades crónicas.

Pero también ha inspirado a otros a usar el mismo proceso para profundizar en la psique humana y encontrar conexiones entre el genoma y nuestras personalidades, preferencias alimentarias e incluso la capacidad de mantener relaciones.

Este tipo de estudios están comenzando a tocar algo más íntimo que la simple búsqueda de nuevos medicamentos, y en cambio revelan nuevas conexiones entre nuestro código genético y nuestras elecciones de vida. Para muchos científicos ha comenzado a surgir la pregunta, ¿hasta qué punto nuestro comportamiento es el producto de nuestra propia voluntad y cuánto está simplemente predeterminado por nuestra biología subyacente?

"Cuando nos miras como especie, hemos llegado a existir sobre la base de la información que vive en nuestro genoma, y ​​luego la interacción de eso con el medio ambiente", dice Kári Stefánsson, científica islandesa que fundó deCODE genetics en 1996. , con el objetivo inicial de utilizar el paisaje genético único de Islandia para comprender mejor las enfermedades comunes. El país tiene una población pequeña que ha estado relativamente aislada durante siglos, lo que significa que hay mucha menos variación genética que en otras naciones. Esto a su vez significa que hay menos ruido de fondo para complicar las cosas, lo que facilita a los científicos identificar variantes genéticas significativas.

Han pasado 20 años desde que se "finalizó" el Proyecto Genoma Humano. Pero rápidamente se hizo evidente que los esfuerzos para secuenciar y mapear el "libro de la vida" humano eran solo el comienzo. Lejos de cerrar la pregunta de qué hace que nuestros cuerpos funcionen y por qué lo hacen de manera diferente, la investigación sobre el genoma humano ha revelado una imagen mucho más compleja de lo que nadie podría haber imaginado.Más allá del genomaexamina el cambio de paradigma en nuestra comprensión de nuestra genética en las últimas dos décadas, incluido el alcance de la influencia de nuestros genes y cómo podemos influir en nuestro propio ADN a través de la salud y el estilo de vida.

En parte neurólogo, en parte filósofo, Stefánsson, de 73 años, está cada vez más convencido de que el complejo cóctel de ADN que heredamos de nuestros padres, junto con alrededor de 70 mutaciones genéticas espontáneas que adquirimos por casualidad, dicta inconscientemente nuestro comportamiento en gran medida. mayor medida de lo que somos conscientes.

Puede que no nos demos cuenta, pero parece que muchos aspectos rutinarios de nuestra vida diaria podrían estar parcialmente impulsados ​​por nuestro genoma. Sutiles ajustes genéticos en los receptores del gusto ayudan a determinar si prefiere beber café o té. Resulta que los amantes del café son menos sensibles al amargor de la cafeína, mientras que los aficionados al té no perciben otros tipos de químicos amargos con tanta potencia.

La genética también juega un papel cuando se trata de nuestras inclinaciones o aversiones por todo tipo de actividades diferentes. En un nivel simple, rige cuánto disfruta hacer ejercicio y si prefiere formas más solitarias de actividad física, como correr o competir con otros como parte de los deportes de equipo. Pero nuestro ADN también puede orientarnos hacia actividades de ocio más específicas.

Hace quince años, una encuesta de 2.000 adultos británicos sugirió por primera vez que podría existir algo así como un gen de la afición. El simple hecho de mirar el árbol genealógico de una persona y los pasatiempos favoritos de sus antepasados ​​sugería una fuerte inclinación hacia cierto tipo de actividades. Los participantes en la encuesta a menudo se sorprendieron al descubrir que en realidad provenían de una larga línea de jardineros aficionados, coleccionistas de sellos o pasteleros.

En la década siguiente, muchas personas en todo el mundo se han referido al estudio después de descubrir que el pasatiempo favorito de un padre o abuelo de repente tenía un atractivo inexplicable en la edad adulta. En un blog de Medium, Michael Woronko, un trabajador de seguros de Ottawa, Canadá, escribió: "Nunca había mostrado interés por la jardinería, incluso cuando mi madre me arrastraba a su jardín comunitario cuando era niño. No podía importarme menos tomates híbridos, pimientos en germinación, etcétera, pero cuando se presentó la oportunidad (de adulto), algo muy dentro de mí saltó y corrí con él".

Grandes estudios de secuenciación genómica ahora están comenzando a explicar por qué. Stefánsson describe cómo los científicos de deCODE incluso han encontrado una variante genética particular que determina si los crucigramas le resultarán atractivos. "Sabemos que si lo tienes, te gustará resolver crucigramas, pero no influye en si eres bueno en ellos o no", se ríe.

Esto también es cierto cuando se trata del complejo asunto de cómo nuestros genes dictan los caminos de vida que seguimos.

Desde Boston hasta Shenzhen, varias empresas emergentes tecnológicas han pasado años buscando los llamados genes del talento, variantes genéticas que pueden conferir una fuerza natural innata o habilidades lingüísticas únicas, lo que permite que una persona se dirija hacia las áreas en las que tiene más para oferta.

Pero hacerlo no es tan simple como podría parecer. Los genetistas del Instituto Max Planck en Leipzig, Alemania, han tratado recientemente de establecer conexiones entre un gen llamado ROBO1 que controla el desarrollo de la materia gris en una parte del cerebro involucrada en la representación de números y las habilidades matemáticas de un niño. Pero hasta ahora parece que con todos los talentos, ya sea el procesamiento de números, la habilidad musical o la destreza atlética, la genética es solo una parte relativamente pequeña de la ecuación.

En cambio, como descubrió Stefánsson con los crucigramas, parece que nuestros genes influyen en nuestras inclinaciones naturales hacia ciertas actividades. Lo que realmente determina si tenemos alguna aptitud para ellos son factores tales como si recibimos tutoría y otras oportunidades a una edad temprana, y nuestra propia voluntad de practicar, mejorar y persistir.

Este último apunta a dónde la genética podría ejercer su mayor influencia sobre nuestros caminos de vida: nuestros rasgos de personalidad. Según Danielle Dick, profesora de psiquiatría en la Universidad de Rutgers en Nueva Jersey y autora del libro The Child Code, la mayoría de las dimensiones de la personalidad, como cuán extrovertidos o introvertidos, concienzudos, agradables, impulsivos y quizás incluso cuán creativos somos, tienen algunos tipo de componente genético.

"Esto refleja el hecho de que nuestros genes influyen en la forma en que se forman nuestros cerebros, lo que afecta la forma en que pensamos e interactuamos con el mundo", dice Dick. "Algunas personas tienen cerebros más inclinados a buscar experiencias emocionantes o novedosas, más propensos a asumir riesgos o atraídos por recompensas más inmediatas".

Puede haber ventajas en todas estas características. Los empresarios, los directores ejecutivos, los pilotos de combate y los atletas que compiten en deportes extremos tienden a tomar riesgos por naturaleza. Pero tener estos antecedentes genéticos también puede tener ciertos costos. Los que toman riesgos son más propensos a desarrollar adicciones, mientras que el trabajo de Stefánsson ha demostrado que una proporción de las personas con la genética que de otro modo alentaría el pensamiento creativo en realidad desarrollan esquizofrenia. Las personas impulsivas por naturaleza pueden tomar mejores decisiones y estar dispuestas a aprovechar las oportunidades que de otro modo pasarían por alto, pero también pueden ser vulnerables a desarrollar problemas con el juego, abandonar la escuela o ser despedidos de un trabajo.

Un estudio reciente en coautoría de Dick utilizó datos de alrededor de 1,5 millones de personas para identificar variantes genéticas vinculadas a la impulsividad. Descubrió que las personas impulsivas tendían a ser más propensas a desarrollar el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) cuando eran niños, o a fumar y consumir sustancias en la adolescencia y la edad adulta, antes de desarrollar afecciones asociadas como la obesidad y el cáncer de pulmón.

"Dicho esto, es igualmente claro que el ADN no es el destino", dice Dick. "Nuestros genes influyen en nuestras disposiciones, que influyen en nuestras tendencias naturales, pero eso no significa que las personas con ellos siempre vayan a desarrollar problemas".

Kári-Stefánsson, fundadora de deCODE genetics, cree que el ADN que heredamos inconscientemente dicta nuestro comportamiento mucho más de lo que nos damos cuenta (Crédito: Alexander Mahmoud/ Alamy)

El entorno en el que nos encontramos juega un papel muy importante a la hora de determinar si actuamos de acuerdo con nuestras inclinaciones genéticas o no. Stefánsson dice que las personas que tienen variantes genéticas en el cerebro que les hacen luchar contra la inhibición serán más propensas a comer en exceso si trabajan junto a establecimientos de comida rápida, y tendrán dificultades para dejar de fumar si empiezan a fumar. Pero al mismo tiempo, existe evidencia de que tener una vida familiar estable, relaciones románticas y amistades estables, o incluso hacer ejercicio regularmente, puede ayudarlos a vivir una vida productiva.

"Las personas con mayor riesgo también son las que más se benefician de un ambiente saludable", dice Cecilia Flores, profesora de psiquiatría en la Universidad McGill en Canadá. "Un entorno positivo puede amortiguar la susceptibilidad genética e incluso revertirla".

Pero esto no solo ayuda a explicar la conexión entre la personalidad y los patrones de comportamiento adictivo. Los científicos sociales ahora están descubriendo que estudiar este tipo de interacciones entre genes y medio ambiente ayuda a explicar por qué algunas personas son más adecuadas que otras para mantener relaciones a largo plazo.

La genetica del amor

Hace cuatro años, los sociólogos de la Escuela de Salud Pública de Yale se embarcaron en un estudio de 178 parejas casadas, con edades comprendidas entre los 37 y los 90 años. Se pidió a cada pareja que respondiera una serie de preguntas relacionadas con su felicidad y sentido de seguridad en la relación, y proporcionara una muestra de saliva que se usaría para analizar ciertos genes.

Los científicos saben desde hace mucho tiempo que la genética juega algún tipo de papel en la determinación de nuestras elecciones de amigos e incluso parejas románticas. En ambos casos tendemos a formar vínculos con personas que tienen ciertas similitudes físicas con nosotros. "Tendemos a formar relaciones sociales con individuos que son genéticamente más similares a nosotros", dice Andrew Dewan, epidemiólogo genético de Yale. "Podemos pensar que los genes que controlan estos rasgos tienen alguna influencia sobre con quién estamos eligiendo formar amistades".

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Resulta que los genes también juegan un papel importante en nuestra capacidad para mantener una relación estable y feliz a lo largo de años y décadas. Investigaciones anteriores han demostrado que los hijos de padres divorciados tienen más probabilidades de divorciarse, mientras que el estudio de Yale investigó el papel de una hormona llamada oxitocina que impulsa el vínculo y hace que las parejas se sientan más cercanas entre sí. Descubrió que cuando al menos uno de los miembros de un matrimonio tenía una determinada variante genética que aumenta la actividad de la oxitocina y hace que la mente sea más receptiva a sus beneficios, era menos probable que ese miembro mostrara síntomas psicológicos conocidos como apego ansioso, y la pareja estaba más feliz

El apego ansioso es un estilo particular de inseguridad en las relaciones que se desarrolla a partir de experiencias pasadas con familiares cercanos y parejas anteriores. Da como resultado una disminución de la autoestima, una alta sensibilidad al rechazo y un comportamiento de búsqueda de aprobación. "Esto demuestra que las variantes genéticas heredadas pueden contribuir a nuestra felicidad en las relaciones", dice Dewan. "Nuestra genética no dicta únicamente nuestra capacidad para formar relaciones a largo plazo, sino que es un factor contribuyente que puede empujarnos en una dirección u otra, ya sea acercándonos o alejándonos de ellas".

Nuestra genética gobierna cuánto le gusta hacer ejercicio y si prefiere formas más solitarias de actividad física, como correr (Crédito: Alamy)

En todo el espectro de la medicina y la psicología, los psiquiatras, los especialistas en desarrollo infantil y los expertos en obesidad ahora buscan utilizar la creciente cantidad de información genética para dar forma a las políticas de salud pública y brindar a las personas consejos prácticos.

Nicola Pirastu, experta en bioestadística del instituto de investigación Human Technopole en Italia, descubrió que las variantes genéticas en las preferencias alimentarias pueden cambiar nuestro gusto de frutas y verduras a alimentos ricos en calorías y grasos. Debido a que muchas de estas variantes se encuentran en el cerebro, él piensa que la obesidad debe tratarse cada vez más como una enfermedad con medicamentos en lugar de intervenciones dietéticas.

"Perder peso es muy difícil", dice. "Y no se trata solo de la fuerza de voluntad. Si siempre tienes hambre, por supuesto que quieres comer. Por lo tanto, los medicamentos que actúan sobre este deseo de comer sin duda pueden ayudar a las personas. Por supuesto, también puedes hacerlo a través de la dieta, pero manteniendo un la dieta es como un trabajo de tiempo completo, y mucha gente no puede hacer eso".

Dado que el costo de la secuenciación genética continúa cayendo, es posible que esto pueda usarse en el futuro para evaluar a niños o adolescentes que muestran signos de comportamiento adictivo. "Mi esperanza es que a medida que haya una mayor comprensión pública de que los problemas como la adicción o el comportamiento infantil a menudo están relacionados con la suerte del sorteo cuando se trata de los genes que uno hereda, se reducirá el estigma", dice Dick. "Al identificar a las personas que están en riesgo en una etapa más temprana del desarrollo, podemos asignar recursos para ayudarlos a alcanzar su máximo potencial".

Dick cree que si el individuo y su familia saben que son propensos a comportamientos adictivos o de riesgo, pueden ayudarlos a evitar buscar activamente esos entornos. Pero ella dice que la sociedad también tiene un papel que desempeñar. "Muchos de nosotros en el campo de la adicción estamos particularmente preocupados por las nuevas leyes en los Estados Unidos que permiten un fácil acceso al cannabis y a los juegos de azar en línea, ya que sabemos que los entornos que promueven una mayor disponibilidad y aceptación de estos comportamientos están asociados con mayores tasas de problemas. ," ella dice.

Pero todavía estamos al principio de entender exactamente cómo nuestros genes dictan lo que hacemos y el papel que juegan en nuestras elecciones. Durante las últimas dos décadas, Stefánsson y otros han desentrañado lentamente muchos de estos vínculos, pero todavía quedan muchas preguntas básicas por responder.

"Una de las grandes preguntas es, ¿puedes heredar un pensamiento?" él dice. "¿Tu forma de pensar es heredada de tu madre y tu padre? Uno de los problemas para probar eso es que no tenemos una buena definición de un pensamiento. Sin embargo, si tomas nuestra especie, podríamos decir que estamos bastante definidos". por nuestros pensamientos y emociones, pero en 2023, ni siquiera hemos logrado definir uno de los atributos que nos definen”.

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